Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PDH)

Ein Mangel an Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) ist eine erbliche Erkrankung, bei der rote Blutkörperchen zerfallen (Hämolyse), wenn der Körper bestimmten Nahrungsmitteln, Medikamenten, Infektionen oder Stress ausgesetzt ist.Es tritt auf, wenn bei einer Person das Enzym Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase fehlt oder nur in geringem Maße vorhanden ist.Dieses Enzym hilft den roten Blutkörperchen, richtig zu funktionieren.Zu den Symptomen während einer hämolytischen Episode können dunkler Urin, Müdigkeit, Blässe, schneller Herzschlag, Kurzatmigkeit und Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht) gehören.Der G6PD-Mangel wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und die Symptome treten häufiger bei Männern auf (insbesondere bei Afroamerikanern und solchen aus bestimmten Teilen Afrikas, Asiens und des Mittelmeerraums).Sie wird durch genetische Veränderungen im G6PD-Gen verursacht.

Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G-6-PDH) besteht aus zwei Untereinheiten mit äquivalentem Molekulargewicht. Die Aminosäuresequenz des Monomers wurde veröffentlicht. G-6-PDH wurde in Tests für Nicotinamidadenindinukleotid und Gewebepyridin verwendet Nukleotide.G-6-PDH kann aus mit Harnstoff denaturierten Lösungen reaktiviert werden.

Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase ist ein wichtiges regulatorisches Enzym im ersten Schritt des Pentosephosphat-Weges.G-6-P-DH oxidiert Glucose-6-phosphat in Gegenwart von NADP⁺ um 6-Phosphogluconat zu ergeben.Polyacrylamid-Gelelektrophorese, Aktivitätsfärbung und Immunblotting-Studien mit Anti-Hefe-G-6-PDH-Antikörpern haben gezeigt, dass es sich bei G-6-PDH um ein Glykoprotein handelt.